Alzheimer Hastalığına Işık Tutan Bir Aile

20 yıl öncesinden öğrenilebilecek bir hastalığa dair ipuçları.

Alzheimer hastalığını araştıran uzmanlar, beynin kişi bunama belirtileri göstermeden yıllar önce zayıflamaya başladığına dair ipuçları elde ediyor. Alzheimer'ın kalıtsal bir türüne sahip 5 bin kişilik Kolombiyalı bir sülale üzerinde yapılan araştırma, tehlike çanlarının düşünüldüğünden çok daha erken çalmaya başladığını ortaya çıkardı.

Bu ay Lancet Neurology dergisinde yayınlanan araştırmalar, Alzheimer'a yatkın olan insanların beyinlerinde, bilişsel yeteneklerinde herhangi bir körelme görülmeden en az 20 yıl önce, belirgin değişiklikler görüldüğünü keşfetti. Araştırmacılar bu değişiklikleri Kolombiyalı ailenin 18 ve 26 yaş arasındaki üyelerinde görmüştü. Aile üyelerinin bilişsel yeteneklerinde ortalama olarak 45 yaşında hafif bir körelme başlıyor, 53 yaşında da bunama baş gösteriyordu. Beyindeki bu değişiklikler, beta amiloid ya da a-beta (Alzheimer'ın ayırıcı özelliği) isimli proteinden plakalardaki oluşmaya başlamasından önce gerçekleşiyor. Araştırmacılar bu gençlerin omurga sıvılarında, normalden daha yüksek oranda amiloid buldu. Beynin hafıza kodlama bölümlerinin, normal beyinlere kıyasla zaten daha çok çalıştığına dair ipuçları buldular. Alzheimer'dan etkilendiği bilinen bölgelerin, Alzheimer geni olmayanlarınkine göre daha küçük olduğu yönünde bulgular elde ettiler. Araştırmaya dâhil olmayan İsveç'teki Göteborg Üniversitesi'nden klinik Nöro-kimya Profesörü Kaj Blennow, "Bu, hastalığın ve patolojik değişikliklerin, insanlarda yıllar önceden ortaya çıktığına dair en önemli bulgulardan biri" diyor.

Çalışmada yer almayan bir başka araştırmacı, University College London'dan Nick Fox, bulguların "yaşla birlikte ortaya çıktığını düşündüğümüz şeylerin, daha da erken gerçekleşiyor olabileceğini" gösterdiğini söylüyor. Lancet Neurology'de yer alan bulgularla ilgili bir değerlendirme yazısı yazan Fox'a göre, bu, "ister yüksek a-beta oranı, ister başka bir şey olsun, insanlar bütün fonksiyonlarını hâlâ çok iyi bir şekilde yerine getirebiliyorken tedavi için saldırılabilecek hedefler olabileceğini", hastaların ne zaman ve nasıl tedavi edilmesi gerektiğini gösteriyor. Kolombiyalı aile, genetik bir mutasyondan kaynaklanan ender bir Alzheimer çeşidinden muzdarip. Bu hastalık aile üyelerinin üçte birini orta yaşlarda vuruyor. Aile çok büyük olduğu ve araştırmacılar hastalığa kimin yakalanacağını belirleyebildikleri için, aileyi incelemek Alzheimer'ın nedenlerini öğrenmek adına alışılmadık bir fırsat sunuyor.

Arizona'daki Banner Alzheimer Enstitüsü'nden Doktor Eric Reiman'ın ve Kolombiya'daki Antioquia Üniversitesi'nden Doktor Francisco Lopera öncülüğündeki araştırmacılar, beyindeki erken değişikliklerin durdurulup durdurulamayacağını görmek için, belirtiler henüz ortaya çıkmadan aile üyeleri üzerinde bir ilacı test etmek üzere Maryland'deki Ulusal Sağlık Enstitüsü'nden burs aldı. Lancet Neurology'de yayınlanan araştırmalar, omurgadan sıvı alma, beyin MR'ı ve fonksiyonel MR görüntüleme dâhil çok sayıda veri kullandı. Reiman, "Yaygın inanış, Alzheimer hastalığının gelişiminin amiloidin kademeli olarak beyinde birikmesiyle başladığı yönünde. Bu çalışma değişikliklerin amiloid birikimi başlamadan meydana geldiğini gösteriyor" diyor. İhtimallerden biri, beynin söz konusu bölgelerinin çoktan zayıflamış olması. Bir diğer ihtimalse, beynin bu bölgelerindeki farklılıkların, gelişim aşamasındaki genç beyinde başlaması. Banner Enstitüsü'nün beyin görüntüleme direktörü olan araştırmanın yazarlarından Doktor Adam Fleisher, "Bu genetik bir hastalık ve genlerinizin, beyninizin oluşumu doğrultusunda bazı farklılıklar göstermesi çok da tuhaf bir şey değil" diyor.

Araştırmacılar beyindeki bazı değişikliklerin daha da küçük yaşta ortaya çıkıp çıkmadığını görebilmek için, 7 ila 17 yaşları arasındaki aile üyelerinin verilerini inceliyor. Reiman, "Bazı insanlar, hastalığı yıllar öncesinden teşhis edebilecek olmanın korkutucu olabileceğini düşünüyor. Ama bence bu, gelecekteki tedaviler için potansiyel fırsatlar sunuyor" diyor.